大学遗传学教学中几个难点、疑点内容分析论文
遗传学是生物技术、农学、园艺、植物保护等专业的一门重要专业基础课，学生普遍反映这是最难学习和掌握的一门课程。就学生而言，遗传学的绝大部分内容不能单靠记忆而需要推理和思考才能掌握，尤其是遗传学同概率论和统计学联系甚紧，这对于数学基础较薄弱的学生来说尤为吃力；就教师而言，如何对遗传学概念之间及遗传现象的外在表现和内在本质之间相互联系阐述清楚"对学生的理解至关重要。在实际教学中，为了使学生理解和掌握教材中的某些难点疑点内容，教师必须对教材中前后章节相互联系’加以分析、比较和综合，或者就相关内容加以补充才能达到良好的教学效果。以下就遗传学的难点和疑点教学进行分析。
1、基因、等位基因和复等位基因
基因是包含转录成RNA分子的遗传信息的遗传单位，基因转录成的RNA分子经加工后或者直接发挥作用，或者翻译成一段肽链。基因可以在不同位置上或以不同的方式突变形成不同的形式，基因的不同形式称为等位基因。基因作为染色体上的一段核苷酸序列，每一个核苷酸可以是A、G、C或T，n个核苷酸组成的序列理论上可以在任意核苷酸位置上向其它3种核苷酸突变，因而n个核苷酸长度的基因，其可能存在单核苷酸差异的等位基因数目为3xn，如果包括两个或两个以上核苷酸差异，以及其它不同类型的突变，那么不同的等位基因的数目就更多，可以把存在两个以上的等位基因称为复等位基因。基因在实验中为组成单个互补群6omplementationgroup)的一系列突变或等位基因所限定。在互补测验中，同一互补群内的等位基因不存在互补关系。
绝大多数复等位基因存在于自然群体中，但实际上所有可能的等位基因并不同时存在，其中有些不曾发生，有些虽曾发生，但由于偶然因素或突变的有害性而自然剔除，也可能以极低频率存在而很难检测到。有时一个基因的复等位基因因偶然因素而存在，并且反映其突变历史，例如自交不育基因。需要指出的是，一个基因的多种形式的复等位基因都可能在群体中存在，但在具体某个真核生物个体指二倍体）中只存在复等位基因中两个相同的或不同的成员，因为每一个二倍体体细胞中染色体以同源染色体对存在，而等位基因则位于同源染色体对中两个染色体上的对等位置。
2、三大遗传规律与减数分裂
分离规律也称孟德尔第一定律）、独立分配规律也称孟德尔第二定律）和摩尔根发现的连锁遗传规律并称为三大遗传规律。分离规律揭示的是一个基因或位于同源染色体上的一对等位基因的遗传规律，其内容是在形成配子时，配对的遗传因子等位基因）相互分离，使得每一个配子都以同等几率包含一对遗传因子等位基因）中的任何一个。独立分配规律揭示的是分别位于不同染色体上的两个或两个以上的基因或在同一染色体上距离足够远的等位基因对之间的遗传关系，其内容是在形成生殖细胞时任一等位基因对的分离与其它等位基因对的分离相互独立。连锁遗传规律揭示的是位于同一条染色体上且重组率低于50%的两个基因之间的遗传关系。如果重组率等于50%，则说明两个基因是独立分配的，这两个基因既可能位于非同源染色体上，也可能位于同一条染色体上但距离足够远；换言之，位于同一条染色体上的基因（同线基因，sytenicgenes)并不一定就连锁在一起遗传，因为连锁意味着重组率低于50%，而两个基因距离足够远时实质上是不连锁的。连锁遗传的内容是在产生配子时，连锁的两个基因在向配子中分配时，重组型配子的比例远远少于亲本型配子比例不完全连锁）或全部是亲本型配子完全连锁）。
对三大规律的理解必须从减数分裂过程中的染色体行为去理解，因为基因位于染色体上并呈线性排列，正是染色体的行为导致载荷在其上的基因的分离和重组。在减数分裂中第一次分裂后期，同源染色体对的两个成员分离并向相反两极运动，等位基因随之而分离并包含在子细胞中，这就是分离规律的细胞学基础。在减数分裂的第一次分裂中期，每一对同源染色体或着丝粒）在细胞板附近有两种排列方式或取向），后期向两极移动并包含在子细胞中就有两种组合方式，两对就有4种排列和组合方式，n对就有2+种排列和组合方式。因此位于非同源染色体上的杂合基因相互独立分离，随机组合，n对杂合基因产生2n种等比例的配子类型，这就是独立分配规律的细胞学基础。连锁遗传的细胞学基础在于减数分裂第一次分裂前期同源染色体的配对联会并形成交叉结，在此处断裂重结，引起染色体片段的交换和基因重组，因此子染色体中带有母染色体中不曾有的非等位基因的组合。不论两个基因的等位基因是相引相顺式）构型还是相斥相反式）构型，两个基因的重组都以相同的频率发生。如果两个基因在同一条染色体上距离较远，以至其间交换具有100%的机会，那么重组率为50%，即两个基因不具连锁关系，就相当于独立分配的情况。
3‘多因一效”和“一因多效”
基因对性状表达的决定作用首先是通过基因经转录指导蛋白质酶）的翻译合成，然后催化具体的生化反应而实现的。生物体的绝大多数性状表达受多个基因的影响，例如没有人确切知道大脑和神经系统的发育和成熟涉及多少基因，估计至少有数千之多，这还不包括负责细胞代谢和基础生命功能的那些基因。另一方面，一个基因可以产生多种效应，这些效应有时似乎没有任何关联，这种效应称为多效性^leiotropicef-fect)，例如白毛蓝眼的猫40%天生耳聋。由于基因的作用是通过具体的生化途径实现，而一个性状的表达往往需要多个步骤才能完成，同时有机体的生化基础是十分复杂的交叉网络，其中不同的酶可能催化同一种底物，或产生相同的产物，或受应于同一调控因子，所以一个性状受多个基因影响”和一个基因有多种效应”就不难理解了。
需要指出的是，课本中所说的‘豌豆花色由单个基因显性等位基因P和隐性等位基因p)决定”并不意味着花色遗传只需要1个基因，而是指存在这么两个品系或品种，其中之一开紫花，另一开白花，表现型差异是由PP和pp基因型不同而引起的。实际上除P之外，仍然需要其他许多基因才能决定紫花的着色，这些基因既可能是控制花青甙合成生化途径上的基因，也可能是花器官发育生化表达所需要的基因。开白花的植株其表型也并不一定是pp基因型，所有其他决定花色遗传所需的基因之一发生突变都可能引起白花表现型。
在课本第四章第四节有关‘多因一效”的一种最简单情形一非等位基因互作引起9:3:3:1比例的改变的教学中，如果不补充讲述每一种基因互作的生化基础，则学生很难理解这种改变到底意味着什么。在互补作用中，两个白色亲本杂交,AbbxaaBB)产生紫色的Fi代AaBb)，i代自交产生9紫色:7白色的表现型比例，其生化基础为一种简单的链式反应，A基因可指导合成酶A，B基因可指导合成酶B;酶A可将底物转变成白色中间产物，酶B以此为底物，催化合成紫色终产物，即白色底物酶!白色产物酶B紫色产物。隐性上位作用中，红色亲本Aabb)x白色亲本.aBB)产生紫色Fi代AaBb)，Fi代自交产生9紫色：3红色：4白色的表现型比例，其生化基础仍是一种简单的链式反应：
白色底物红色产物酶！紫色产物。在显性上位作用中，紫色亲本AAbb)x红色亲本..BB)产生紫色的Fi代AaBb)，i代自交产生12紫色:3红色:1白色的表现型例，其生化基础较前两种复杂，酶A和酶B可竞争同一种底物，但前者的底物亲和性更强，酶A可将底物转化成紫色产物，酶B可将底物转变成红色产物，但只有在酶A不存在时，酶B才起作用。具体生化途径为：紫色产物酶A白色底物酶B红色产物。
4图距和重组率
用以表示染色体上基因的相对位置和距离的遗传图谱5eneticmap)又称为连锁图谱linkagemap)或染色体图谱Chromo?somemap)。遗传图谱上的距离单位为图单位6apunit)，在基因之间间隔不太大的情况下，1个图单位或1centimorgan(缩写为cM)等于1%的重组率frequencyofre-combination)。1个图单位的物理意义为每50个细胞经减数分裂平均形成1次交换Crossover)的染色体距离。由于发生交换的同源染色体对的4条染色单体中只有两个成员参与，所以2%的交换对应1%的重组率。但当两个基因或遗传标记之间的距离较远，其间可能发生两次以上的交换时，图距用图单位或cM表示还是用重组率表示差别较大。原因在于图单位测量的是基因之间发生交换的次数，即图距碰)=1/2)x每个减数分裂细胞两个基因之间平均交换数目）x100，而重组率反映的是在某个特定的试验中实际观察到的重组数目，是一种交换的净结果。在图距相对较大足以发生两次以上交换时，偶数次交换结果相互抵消，净结果等于没有交换，在重组率中是反映不出来的，所以图距用图单位和重组率表示是不同的，后者低估了实际的遗传距离。
由于交换发生在染色体经复制后的减数分裂中的四线阶段曲四条染色单体组成的二分体阶段），当两个基因之间的距离不大，只容许发生1次交换时，最大重组率为50%课本中巳详述）。实际上当两个基因相距较远，容许发生多次交换或多线交换统称多交换，multiplecrossovers)时，最大重组率仍然为50%。以双交换为例，共有4种情况：双线双交换，完全不产生重组型染色单体，即重组率为0；线双交换结果与双线单交换效果无异，重组率为50%；线双交换，产物全部为重组型染色单体。最后的结果为：1/4)0)+1/2)2)+1/4)4)2，即4条染色单体发生的双交换中，平均产生2条重组型染色单体，所以最大重组率仍为50%。实际上由于染色单体干涉Chromatidin-terference)而使得重组率低于50%目前在所有生物中尚未发现引起重组率大于50%的正向干涉，只有引起重组率低于50%的负向干涉）。
图距挪）和重组率之间因干涉大小不同而存在一定的函数关系，即遗传图谱绘制函数？eneticmappingfunction)。当干涉为1时，函数为50cM图距对应于50%重组率的直线关系；当干涉为0时，函数为重组率r7(1/2)(1-ed图距)/50)曲线；实际干涉0和1之间，那么函数呈现两者之间的某一种曲线；当两个基因之间的距离小于10~15cM时，不论干涉如何，几乎不会产生双交换，重组率完全对等于图距，即函数呈直线性关系。
5三点测验绘制遗传图谱
对于一系列连锁基因，如果相邻基因之间的距离不大D10cM)以致其间不能形成多交换时，就可以测定相邻基因的距离，然后相加，得出间隔较长的多个连锁基因的距离，即连锁基因的距离具有可加性，这样估算遗传图距可以避免多交换相互抵消的效果，这是重组的重要特征，也是绘制遗传图谱的原理。对于三个紧密相邻的连锁基因，既可采用两点测验的方法，也可用三点测验的方法绘制遗传图谱，但后者更有效，也更准确。原因是三点测验只用1次杂交和测交，而两点测验需要3次，而且三点测验估算了两点测验中无法检测的双交换这里指位于中间的那个基因同时分别与另外两个基因之间单交换产生的双交换），因而实际估算得到的重组率要比两点测验中的更大，也更接近基因的实际遗传距离。
三点测验绘制遗传图谱的具体步骤如下:①根据三基因杂合体的测交结果，判断3个基因的关系。如果3个基因分别位于不同的非同源染色体上，那么应遵循独立分配规律，测交后代表现型紂应于F1代产生的配子类型，以下同）应为23=8种，且彼此数目接近或相等。如果两个基因位于一条染色体上，另外一条位于另一条染色体上，那么在测交后代的8种表现型中，可分为两组，每组的4个数据接近或相等；如果3个基因位于同一条染色体上，那么测交后代的8种表现型中可分为4组，每组的两个数据接近或相等。②在3个基因连锁的情况下，首先根据测交后代的表现型区分出数目最大的一组两个亲本型）、数目最小的一组两个双交换类型）和另外两组单交换类型，然后对比亲本型和双交换类型，找出位置居中的基因亲本型和双交换类型相比，相互交换了的那个基因一定是居中的基因），由此可确定3个基因的顺序。单交换类型中确定居中基因与另外两个基因中的那个发生的交换也按此法。③根据基因的正确顺序重新书写亲本型、单交换类型和双交换类型的配子基因型和测交结果。④计算居中基因与另外两个基因的重组率往意要将单交换和双交换相加才是居中基因与另外两个基因实际发生的双换）。⑤根据基因顺序和相邻基因的重组值绘制遗传图谱。⑥计算理论双交换、符合系数和干扰系数。需要指出的是，理论双交换等于居中基因与另外两个基因的交换非单交换）或重组率的乘积。
6遗传图距和物理距离
一般而言，基因或遗传标记之间的物理距离越大，其间发生交换的机会就越大，通过重组率估算的遗传图距也就越大，但物理距离与遗传图距之间的对应关系并不是绝对的，生物个体的性别、年龄等都是影响因素。其中的一个极端例子是果蝇雄性个体的染色体没有交换发生，因此尽管两性个体染色体相同，也具有相同的基因序列’但雄性个体染色体上测得的遗传距离为0，其上的基因表现完全连锁，而雌雄个体染色体上的基因可正常交换，表现不完全连锁。即便在同一条染色体上，不同区域的交换频率也是不同的，异染色质区域很少发生交换，而常染色质区域则正常，交换频率在着丝粒处偏低，接近端粒处偏高。同样物理距离的染色体片段，如处于交换频率低的区域，则实测的遗传图距要比高的区域要短得多。
7基因内重组和基因的精细结构
1940年以前根据遗传分析和显微观察而提出染色体的“串珠6eads-on-astring)”模型认为，基因是染色体钱”上的一个接一个排列的珠”，被当作最小的遗传单位和突变单位，重组只发生在其间，而不发生在其内。随着遗传学的发展，人们认识到基因作为一段核苷酸序列，在基因内部既可发生基因内重组intragenicrecombi?nation)，也可发生突变，基因内部不同核苷酸位置发生的不同形式突变形成一系列等位基因。对基因的精细结构分析表明，基因内部又可进一步分为重组子、突变子等更小的单位，基因巳不再是不可分割的最小的遗传单位。
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